‘모야모야병’이라는 이름, 다소 생소하게 들릴 수 있습니다.
이는 뇌혈관과 관련된 희귀질환 중 하나로, 적절한 진단과 관리가 매우 중요합니다.
이 글에서는 모야모야병에 대한 의학적 정보를 바탕으로, 독자들이 궁금해할 만한 핵심 내용들을 명확하고 이해하기 쉽게 정리했습니다.
모야모야병에 대한 정확한 정보를 얻고, 질병을 이해하는 데 이 글이 도움이 되기를 바랍니다.
뿌연 연기 속 뇌혈관? 모야모야병이란 무엇일까요?
모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 동맥, 특히 두개골 안쪽으로 들어가는 내경동맥(internal carotid artery)의 끝부분과 그 분지인 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 시작 부분이 특별한 원인 없이 점진적으로 좁아지거나 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다.
'모야모야'는 일본어로 '담배 연기가 모락모락 피어오르는 모양'을 뜻합니다.
뇌혈관 조영술 검사에서, 좁아진 주 혈관을 대신해 혈액을 공급하기 위해 비정상적으로 가늘게 생성된 미세 혈관망이 마치 연기가 피어오르는 모습과 비슷하다고 하여 이러한 이름이 붙었습니다.
이 비정상적인 혈관들은 구조적으로 약하여 뇌출혈의 원인이 되기도 합니다.
정확한 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.
다만, 유전적 소인이 일부 관여하는 것으로 알려져 있으며, 특히 동아시아인(한국, 일본, 중국 등)에게서 발병률이 상대적으로 높게 나타납니다.
모든 연령대에서 발병할 수 있지만, 주로 10세 이하의 소아기 또는 30~40대의 성인기에 발병하는 두 번의 피크를 보입니다.
질병의 진행 속도는 개인마다 다르며, 뇌 혈류 부족(뇌허혈)이나 비정상 혈관의 파열(뇌출혈)로 인한 다양한 신경학적 문제를 유발할 수 있습니다.
(출처: 서울대학교병원 의학정보, 질병관리청 희귀질환 정보)
어떤 증상이 나타날까? 모야모야병의 진단 기준
모야모야병의 증상은 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
뇌 혈류량이 부족해서 생기는 '뇌허혈 증상'과 비정상적인 모야모야 혈관이 터져서 발생하는 '뇌출혈 증상'입니다.
발현 양상은 연령대에 따라 차이를 보이는 경향이 있습니다.
1. 뇌허혈 증상 (소아에게 더 흔함):
- 일과성 허혈 발작 (TIA): 가장 특징적인 증상 중 하나로, 갑자기 팔다리에 힘이 빠지거나 감각이 둔해지고, 말이 어눌해지는 등의 증상이 수 분에서 수 시간 동안 나타났다가 회복됩니다.
특히 아이가 울거나, 라면 같은 뜨거운 음식을 불어 먹거나, 심하게 운동한 후에 증상이 유발되는 경우가 많습니다.
이는 과호흡으로 인해 혈중 이산화탄소 농도가 낮아져 뇌혈관이 수축하면서 혈류량이 더 감소하기 때문입니다. - 두통 및 어지럼증: 반복적인 두통이나 어지럼증이 나타날 수 있습니다.
- 발달 지연 및 학습 장애: 소아의 경우, 뇌 기능 저하로 인해 발달이 늦어지거나 학습에 어려움을 겪을 수 있습니다.
- 뇌경색: 혈류 부족이 심각하거나 지속될 경우, 뇌 조직이 영구적으로 손상되는 뇌경색이 발생할 수 있습니다.
2. 뇌출혈 증상 (성인에게 더 흔함):
- 갑작스러운 심한 두통, 구토, 의식 저하: 뇌출혈의 전형적인 증상입니다.
- 뇌졸중 증상: 출혈 부위에 따라 편측 마비, 언어 장애, 시야 장애 등 다양한 뇌졸중 증상이 나타날 수 있습니다.
이러한 증상이 의심될 경우, 정확한 진단을 위해 신경학적 검사와 영상 검사가 필요합니다.
- 뇌 자기공명영상(MRI) 및 혈관조영술(MRA): 뇌 구조와 혈관 상태를 비침습적으로 평가하여 모야모야병의 특징적인 소견(혈관 협착, 모야모야 혈관 등)을 확인합니다.
- 뇌 혈관조영술(TFCA): 대퇴동맥 등을 통해 가느다란 도관을 뇌혈관까지 삽입한 후 조영제를 주입하며 X선 촬영을 하는 침습적 검사입니다.
뇌혈관의 협착 정도, 모야모야 혈관의 분포, 측부 순환 발달 정도를 가장 정확하게 평가할 수 있어 확진에 중요합니다. - 뇌 혈류 검사 (SPECT, PET 등): 뇌 각 부위의 혈류량과 혈류 예비능(필요시 혈류를 증가시키는 능력)을 평가하여 수술 등 치료 방침 결정에 도움을 줍니다.
정확한 진단은 향후 치료 계획을 세우는 데 가장 중요한 첫걸음입니다.
최선의 선택은? 모야모야병 치료법과 관리 전략
모야모야병은 좁아진 혈관을 다시 넓히거나 병의 진행을 멈추는 근본적인 약물 치료법이 아직 없습니다.
따라서 현재 치료의 주된 목표는 뇌 혈류량을 증가시켜 뇌허혈 증상을 개선하고, 뇌경색이나 뇌출혈과 같은 심각한 합병증을 예방하는 것입니다.
치료 방법은 크게 약물 치료와 수술적 치료로 나눌 수 있으며, 환자의 나이, 증상의 종류와 심각도, 뇌 혈관 상태 등을 종합적으로 고려하여 결정합니다.
1. 약물 치료:
- 항혈소판제 (아스피린 등): 혈전 생성을 억제하여 좁아진 혈관이 완전히 막히거나 뇌경색이 발생하는 것을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
하지만 모야모야 혈관에서의 출혈 위험을 높일 수 있다는 우려도 있어 사용에 신중한 판단이 필요합니다. - 증상 조절 약물: 두통, 발작 등의 증상을 완화하기 위한 약물을 사용하기도 합니다.
약물 치료는 주로 증상이 없거나 매우 경미한 경우, 또는 수술의 위험성이 너무 높아 수술이 불가능한 경우에 고려됩니다.
2. 수술적 치료:
뇌 혈류를 개선하는 가장 효과적인 방법으로, 뇌허혈 증상이 반복되거나 뇌 혈류 검사에서 혈류 저하가 심하게 나타나는 경우 적극적으로 고려됩니다.
수술 방법은 크게 직접 및 간접 혈관 문합술이 있습니다.
- 직접 혈관 문합술 (Direct Bypass)
-
두피의 혈관(주로 표재측두동맥, STA)을 뇌 표면의 혈관(주로 중대뇌동맥, MCA 분지)에 직접 미세 현미경 하에서 이어주는 수술입니다.
수술 즉시 뇌 혈류량이 증가하는 장점이 있지만, 수술 기술이 복잡하고 시간이 오래 걸리며, 연결할 혈관이 적합하지 않으면 시행하기 어려울 수 있습니다. - 간접 혈관 문합술 (Indirect Bypass)
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혈관이 풍부한 두피의 조직(뇌경막, 측두근 등)을 뇌 표면에 덮어주어, 이 조직에서 뇌 안쪽으로 새로운 혈관들이 자라 들어가도록 유도하는 방법입니다.
직접 문합술에 비해 수술이 비교적 간단하고 적용 범위가 넓지만, 혈류 개선 효과가 나타나기까지 수개월의 시간이 필요합니다.
주로 소아 환자에게 시행되거나, 성인에서는 직접 문합술과 병행하여 시행하는 경우가 많습니다.
(예: EDAS, EMS, 다중 천두술 등)
어떤 수술 방법이 더 우수하다고 단정하기는 어려우며, 환자의 상태에 따라 최적의 방법이 선택됩니다.
숙련된 신경외과 전문의와의 충분한 상담을 통해 수술의 필요성, 기대 효과, 위험성 등을 자세히 이해하고 신중하게 결정하는 것이 중요합니다.
3. 생활 습관 관리:
수술 여부와 관계없이, 건강한 생활 습관을 유지하는 것은 혈관 건강을 지키고 합병증을 예방하는 데 필수적입니다.
- 혈압 관리: 고혈압은 뇌출혈의 위험 요인이므로, 정상 혈압 유지에 힘써야 합니다.
- 금연 및 절주: 흡연과 과도한 음주는 혈관 건강에 매우 해롭습니다.
- 탈수 예방: 충분한 수분 섭취는 혈액 순환 유지에 중요합니다.
- 과호흡 유발 상황 주의: 심하게 울거나 힘을 쓰는 행위, 뜨거운 음식 급하게 먹기 등 과호흡을 유발할 수 있는 상황은 피하는 것이 좋습니다.
- 규칙적인 운동: 무리하지 않는 범위 내에서 꾸준히 유산소 운동을 하는 것이 좋습니다.
- 균형 잡힌 식단: 저염식, 저지방식 위주의 건강한 식단을 유지합니다.
모야모야병은 장기적인 관리가 필요한 질환입니다.
의료진과의 긴밀한 협조 하에 꾸준히 관리하는 것이 중요합니다.
알아두면 힘이 되는 정보: 예후 및 지원 제도
모야모야병의 예후는 진단 시기, 증상의 심각도, 치료 방법 및 시기, 그리고 환자의 전반적인 건강 상태 등 다양한 요인에 따라 달라집니다.
일반적으로 뇌 손상이 발생하기 전에 조기에 진단받고 적절한 수술적 치료를 받으면 비교적 좋은 예후를 기대할 수 있습니다.
많은 환자들이 수술 후 증상이 호전되고 안정적인 상태를 유지하며 일상생활을 영위합니다.
하지만 이미 뇌경색이나 뇌출혈로 인해 뇌 손상이 발생한 경우, 또는 수술 후에도 병이 진행되거나 합병증이 발생하는 경우에는 신경학적 후유증이 남을 수 있습니다.
따라서 정기적인 추적 관찰을 통해 혈관 상태 변화 및 합병증 발생 여부를 지속적으로 확인하는 것이 매우 중요합니다.
모야모야병은 희귀난치성질환으로 지정되어 있어, 대한민국에서는 다음과 같은 의료비 지원 제도의 혜택을 받을 수 있습니다.
산정특례 제도: 건강보험 가입자가 희귀난치성질환(모야모야병 포함)으로 확진받고 공단에 등록할 경우, 해당 질환 및 관련 합병증으로 진료 시 요양급여비용(보험 적용 항목)의 본인 부담률을 10%로 경감받는 제도입니다.
(출처: 국민건강보험공단)
이 외에도 소득 및 재산 기준에 따라 의료급여, 재난적 의료비 지원, 희귀질환자 의료비 지원 사업 등의 혜택을 받을 수 있는지 확인해 볼 필요가 있습니다.
또한, 질병으로 인해 일상생활이나 사회생활에 상당한 제약이 있는 경우, 장애인 등록을 신청하여 관련 복지 서비스를 지원받을 수도 있습니다.
자세한 지원 내용과 신청 방법은 국민건강보험공단(1577-1000), 보건복지상담센터(129), 거주지 관할 주민센터 또는 병원의 사회사업(복지)팀에 문의하여 상담받는 것이 좋습니다.
이러한 지원 제도들을 잘 활용하면 치료 과정에서의 경제적 부담을 덜고 치료에 더욱 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다.
자주 묻는 질문 (Q&A)
A 현재까지 모야모야병 자체의 진행을 멈추거나 좁아진 혈관을 원래대로 되돌리는 '완치' 개념의 치료법은 없습니다.
하지만 조기에 진단하여 적절한 수술적 치료를 받고 꾸준히 관리하면, 뇌졸중 등 심각한 합병증을 예방하고 안정적인 상태를 유지하며 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.
치료의 목표는 완치보다는 안정적인 상태 유지 및 합병증 예방에 있습니다.
A 모야모야병 여성 환자도 임신과 출산이 가능합니다.
하지만 임신 중에는 혈액량 변화, 호르몬 변화 등으로 인해 뇌혈관 상태에 영향을 줄 수 있으므로 일반 산모에 비해 뇌졸중 등의 위험이 다소 높을 수 있습니다.
따라서 임신 계획 단계부터 신경과/신경외과 및 산부인과 전문의와 긴밀히 상담하여 위험 요인을 평가하고, 임신 기간 및 출산 과정 전반에 걸쳐 세심한 관리와 주의가 필요합니다.
제왕절개 수술이 필요한 경우도 있습니다.
반드시 전문 의료진과 상의하여 안전한 임신 및 출산 계획을 세우시기 바랍니다.
A 그렇지 않습니다.
오히려 규칙적인 운동은 전반적인 혈관 건강과 혈액 순환에 도움이 될 수 있습니다.
다만, 숨이 너무 차거나 과호흡을 유발하는 격렬한 운동, 갑자기 힘을 많이 쓰는 운동(역도 등), 머리 부상 위험이 큰 운동(격투기 등)은 피하는 것이 좋습니다.
걷기, 가벼운 조깅, 수영, 요가 등 자신에게 맞고 꾸준히 할 수 있는 유산소 운동 위주로 시작하는 것을 권장합니다.
어떤 운동이 적합한지는 개인의 상태에 따라 다르므로, 운동 시작 전 반드시 주치의와 상의하여 안전한 운동 종류와 강도를 결정하시기 바랍니다.
